Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Fosforowodór na Wenus. Może wskazywać na istnienie życia

14 września 2020, 19:50

Międzynarodowy zespół naukowy pracujący pod kierunkiem profesor Jane Greaves z Cardiff University poinformował o odkryciu fosforowodoru w chmurach na Wenus. Na Ziemi fosforowodór powstaje w wyniku procesów przemysłowych lub jest wytwarzany przez mikroorganizmy beztlenowe.


Słonie zarażają się ziewaniem od ludzi

4 września 2020, 04:19

Słonie, podobnie jak szympansy i psy, zarażają się ziewaniem od ludzi, których znają. Są więc bardziej do nas podobne, niż się wydaje. Do takich wniosków doszła Zoe Rossman i jej zespół z University of New Mexico, którzy prowadzili badania na słoniach z parku Knysna w RPA.


Choroba Pageta kości występowała już we wczesnym permie?

8 sierpnia 2019, 10:32

Przedstawiciel rodziny Varanopidae, który żył 289 mln lat temu, cierpiał na chorobę przypominającą chorobę Pageta kości. Autorzy publikacji z pisma PLoS ONE podkreślają, że dzięki ich odkryciu ustalono, że takie zaburzenia występowały już we wczesnym permie. Ponieważ etiologia choroby Pageta kości obejmuje zazwyczaj komponent wirusowy, może to również być najstarszy pośredni dowód na zakażenie wirusowe w zapisie kopalnym.


Wiadomo, gdzie i jak 5 tys. lat temu wydobywano niebieskie kamienie do Stonehenge

20 lutego 2019, 14:14

Specjaliści od dawna wiedzą, że egzotycznie wyglądające błękitne kamienie ze Stonehenge (Bluestones) pochodzą z wzgórz Preseli w zachodniej Walii. Dokładna lokalizacja ich źródeł była jednak nieznana. Autorom raportu z pisma Antiquity udało się wskazać położenie 2 kamieniołomów, a także czas i metody wydobycia skały.


Żyrafy po raz kolejny zaskoczyły biologów

21 maja 2018, 10:42

Zwykle gdy istnieje ryzyko upolowania, rośnie wielkość grup zwierząt. Większa grupa zmniejsza bowiem ryzyko zabicia jednostki, a wypatrywaniem zagrożenia może się zająć większa liczba par oczu. Ku swojemu zaskoczeniu naukowcy z Uniwersytetu w Bristolu zauważyli jednak, że obecność drapieżników nie wpływa na wielkość stad żyraf.


W Singapurze jeżdżą autonomiczne taksówki

25 sierpnia 2016, 11:44

Dzisiaj, w czwartek 25 sierpnia, na ulice Singapuru wyjechały pierwsze na świecie autonomiczne taksówki dostępne dla pasażerów z zewnątrz. W ramach testów będą one bezpłatnie woziły ludzi po niewielkiej dzielnicy biznesowej zdominowanej przez firmy technologiczne


Baribale łączą znane obiekty ze zdjęciami na komputerze

15 lipca 2016, 11:22

Patrząc na zdjęcia, niedźwiedzie czarne, in. baribale, potrafią rozpoznać na nich obiekty znane z życia, np. pokarm czy ludzi.


Kobieta wygrała apelację dot. wykorzystania jajeczek zmarłej córki

4 lipca 2016, 13:23

Sześćdziesięcioletnia kobieta wygrała w londyńskim Sądzie Apelacyjnym sprawę dotyczącą wykorzystania zamrożonych komórek jajowych zmarłej córki.


Czas głowonogów

25 maja 2016, 09:47

Zmiany klimatyczne powodują, że jedne gatunki przegrywają, inne zaś wygrywają. Zjawisko to zauważono na lądach, a oceany nie są tutaj wyjątkiem. Najnowsze badania dowodzą, że zmiany środowiskowe prowadzą do zwiększenia się liczby głowonogów, gromady, do której należą m.in. ośmiornice i kałamarnice.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy